• Epigenetica e regolazione dell'espressione genica.




Mais multicolore.


Barbara McClintock (1902-1992) scoprì i trasposoni del Mais, segmenti di DNA capaci di spostarsi all'interno dei cromosomi dando luogo a semi privi di colore o macchiati. I suoi lavori (1951) non furono accettati dalla comunità scientifica che riteneva i geni fissi, incapaci di spostarsi. Solo nel 1983, 35 anni dopo la pubblicazione dei primi lavori sui trasposoni, fu premiata con il Nobel per la medicina.

Procarioti.


E. coli è un batterio capace di utilizzare il lattosio come fonte di carbonio. Se si trova in un ambiente in cui è presente solo il lattosio, sintetizza subito gli enzimi necessari a metabolizzarlo. In pratica il batterio possiede un meccanismo di controllo che consente l'espressione di alcuni geni solo quando ce n'è necessità riducendo la produzione di enzimi e proteine non strettamente necessarie.

Operone LAC.


I Batteri regolano l'espressione genica tramite gli operoni (strutture formate da un PROMOTORE che si lega alla RNA polimerasi, un OPERATORE che funziona da interruttore della trascrizione e da un GENE REGOLATORE che produce la proteina regolatrice che attiva o disattiva l'operatore in caso di presenza o assenza della sostanza alimentare da metabolizzare).

Gatto a squama di tartaruga.


Nei gatti Squama di Tartaruga femmina (genotipo XX) si osserva l'inattivazione di uno dei cromosomi X, dove si trova il gene del colore rosso o nero del pelo. Gli eterozigoti presenteranno il pelo a chiazze rosse e nere, a seconda di quale cromosoma X sia stato disattivato in ciascuna cellula o gruppo di cellule. I maschi, avendo un solo cromosoma X, saranno a tinta unita.

  • I trasposoni batterici.


    Le sequenze di inserzione (IS) sono l’esempio più semplice di trasposoni batterici. Esse contengono solo gli elementi necessari alla loro trasposizione: corte ripetizioni complementari e invertite (IR) alle loro estremità e almeno due geni che codificano un enzima chiamato trasposasi responsabile della trasposizione.
    Le sequenze invertite (IR) tipiche possiedono IR da 15 a 25 coppie di basi ma non mancano quelle lunghe anche fino a centinaia di basi.

  • Come agiscono.


    Formazione di ripetizioni dirette in un DNA ospite fiancheggiante un trasposone.
    (a) Le frecce indicano le posizioni dove i due filamenti di DNA ospite verranno tagliati in modo sfalsato, a 9 coppie di basi di distanza.
    (b) Dopo il taglio.
    (c) Il trasposone (in giallo) è stato ligato con un filamento del DNA ospite su ciascun lato, lasciando due interruzioni di 9 coppie di basi ciascuna.
    (d) Dopo che le interruzioni sono state riempite, a ciascuna estremità del trasposone compaiono ripetizioni di 9 coppie di basi di DNA (rettangoli rosa).


  • I puff.



    I puff (come il cappello del cuoco) si formano in seguito alla despiralizzazione di una parte del DNA; appaiono come zone del cromosoma particolarmente rigonfie, durante la sintesi di RNA.

    Somministrando artificialmente alcuni ormoni, o variando le condizioni ambientali, è stato possibile osservare la formazione dei puff e localizzare all'interno dei cromosomi alcuni geni che dirigono la sintesi di determinate proteine.

    Bande colorate nel Dna gigante delle ghiandole salivari della Drosophila.


    Ulteriori informazioni:


    Puff cromosomici.

    Bandeggio dei cromosomi umani.




Le mutazioni geniche alterano il significato.

I nucleotidi di un gene (nel DNA il desossiribosio, un gruppo Fosfato e una base azotata tra A,G,C,T) formano lo stampo per una proteina; errori o mutazioni in un codone (AGA=serina, ACA=cisteina) possono modificarla o causare un eccesso o una carenza della sua produzione.


L'Epigenetica modifica l'espressione genica.

I marcatori epigenetici si attaccano ai geni sia sul DNA sia sulle proteine istoniche intorno a cui si avvolge il DNA. Cambiamenti nell'insieme di questi marcatori possono modificare il comportamento di un gene, disattivandolo oppure attivandolo, il tutto senza cambiare l'informazione contenuta nel gene stesso.


Geni attivi e inattivi.

Gene attivo: alcuni marcatori, come i gruppi acetile, inducono l'attività del gene, favorendo la distensione della cromatina. Gene inattivo: altri marcatori inibiscono l'attività dei geni inducendo un ripiegamento della cromatina (il complesso di DNA, istoni e altro), che rende i geni inaccessibili. A volte questo ruolo è svolto dai gruppi metilici.